ABSTRACT
El síndrome de Wildervanck (cérvico-óculo-acústico) es una patología muy rara, caracterizada por la tríada clásica de fusión de vértebras cervicales o anomalía de Klippel-Feil, síndrome de Duane (paresia del VI par craneal) e hipoacusia. Se han descrito, además, otras afecciones a nivel vascular, cardíaco y musculoesquelético. En este caso clínico, describimos a una paciente que cumple la tríada cardinal, además de presentar datos clínicos adicionales que no han sido reportados con anterioridad, lo cual contribuye a la ampliación del fenotipo de la enfermedad. Asimismo, realizamos una revisión de la literatura respecto a este síndrome
Wildervanck syndrome (also known as cervico-oculo-acoustic dysplasia) is a very rare disease, characterized by the typical triad of cervical vertebral fusion or Klippel-Feil anomaly, Duane syndrome (paresis of the sixth cranial nerve), and hearing loss. Other vascular, cardiac, and musculoskeletal conditions have also been described. In this case report, we describe a patient who met the cardinal triad and also presented additional clinical data that have not been previously reported, which contribute to broadening the disease phenotype. We have also reviewed the bibliography related to this syndrome.
Subject(s)
Humans , Female , Adolescent , Abnormalities, Multiple/diagnosis , Duane Retraction Syndrome , Deafness/genetics , Klippel-Feil SyndromeABSTRACT
Introducción. La displasia del desarrollo de la cadera (DDC) abarca un conjunto de anormalidades relacionadas con el proceso de maduración del acetábulo y del tercio proximal del fémur Si no se trata de manera adecuada y oportuna, los pacientes con esta condición pueden desarrollar osteoartritis (OA) eventualmente.Objetivo. Recopilar y sintetizar evidencia científica publicada entre enero de 2000 y febrero de 2023 sobre la fisiopatología de la DDC y su relación con el desarrollo de OA de cadera en términos de los mecanismos fisiopatológicos genéticos, inflamatorios e inmunológicos. Materiales y métodos. Se realizó una revisión de la literatura en bases de datos de literatura biomédica (PubMed/Medline, Embase, SciELO) y herramientas bioinformáticas (e-Ensambl, STRING), mediante términos como "displasia de cadera", "osteoartritis", "etiología" y "genes". Se incluyeron estudios observacionales clínicos y genéticos realizados en humanos.Resultados. La búsqueda inicial arrojó 349 registros, de los cuales 23 cumplieron los criterios de elegibilidad. Los genes que interactúan con módulos genéticos parecen participar en el desarrollo articular y la etiología de las enfermedades relacionadas con el cartílago y el hueso; sin embargo, la inestabilidad mecánica producida por la DCC activa factores inflamatorios e inmunológicos, predisponiendo OA. A partir de la información encontrada, se puede considerar que existe una relación muy estrecha entre DDC y OA.Conclusiones. Conocer los mecanismos fisiopatológicos genéticos, inflamatorios e inmunológicos de DDC y OA favorece la realización de un diagnóstico oportuno y, en consecuencia, posibilita brindar un tratamiento adecuado para disminuir y controlar el daño a largo plazo y mejorar la calidad de vida del paciente
Introduction: Developmental dysplasia of the hip (DDH) encompasses a set of abnormalities related to the maturation process of the acetabulum and the proximal third of the femur. If not treated properly and promptly, patients with this condition may eventually develop osteoarthritis (OA).Objective: To compile and synthesize scientific evidence published between January 2000 and February 2023 on the pathophysiology of DDH and its relationship to the development of hip OA in terms of genetic, inflammatory and immunological pathophysiological mechanisms.Methodology: A literature review was performed in biomedical literature databases (PubMed/Medline, Embase, SciELO) and bioinformatic resources (e-Ensambl, STRING), using terms such as "hip dysplasia", "osteoarthritis", "etiology", and "genes". Clinical and genetic observational studies involving human subjects were included.Results: The initial search yielded 349 records, of which 23 met the eligibility criteria. Genes that interact with genetic modules may play a role in the development of joints and the etiology of diseases that affect the bones and cartilage; however, the mechanical instability caused by DDH activates inflammatory and immunological factors, predisposing to OA. Based on the information obtained, it is possible to consider that there is a very close relationship between DDH and OA.Conclusions: Knowing the genetic, inflammatory and immunological pathophysiological mechanisms of DDH and OA favors timely diagnosis and, consequently, allows providing proper treatment to reduce and control long-term damage and improve the patient's quality of life
ABSTRACT
El síndrome de Sjogren-Larsson se caracteriza por retardo mental, ictiosis congènita y diplejía o cuadriplejía espástica. El defecto primario en este síndrome es la mutación del gen ALDH3A2, que codifica la enzima aldehído deshidrogenasa grasa y causa una deficiencia enzimática que produce una acumulación de alcoholes y aldehídos grasos en los tejidos que comprometen la integridad de la membrana celular, cuyos efectos pueden observarse en la piel, los ojos y el sistema nervioso central. El diagnóstico se realiza por medio de la cuantificación de la actividad de la enzima. Se describe el caso de una paciente con signos clínicos patognomónicos del síndrome de Sjogren-Larsson, cuyo diagnóstico se realizó por medio de la cuantificación de la actividad enzimática en un cultivo de fibroblastos. Además, tomando en cuenta el árbol genealógico de la paciente, se realizó el estudio en los padres y un hermano con signos sugestivos del síndrome de Sjogren-Larsson.
Sjogren-Larsson syndrome is characterized by congenital ichthyosis, mental retardation and spastic diplegia or quadriplegia. The primary defect in this syndrome is mutation of ALDH3A2 gen that codes for the fatty aldehyde dehydrogenase. Deficiency of this enzyme causes an accumulation of fatty alcohols and fatty aldehydes, leading to altered cell-membrane integrity. Skin, eyes, and the central nervous system are affected latter. The diagnosis is carried out through the cuantification of the enzyme activity.